• Wat is hemofilie?
• Soorten hemofilie
• De ernst van hemofilie
• Hoe weet je of je kind aan hemofilie lijdt?
• Behandeling
• Te nemen maatregelen

Het woord ’hemofilie’ zelf het eigenlijk al zelf omdat er twee Griekse woorden in verscholen zitten: "haima", wat bloed betekent en "philia", het Griekse woord voor ziekte.

Hemofilie is dus een bloedziekte. Het gaat hier bovendien om een erfelijk bloedziekte met geslachtsgebonden overdracht . Een baby wordt dus geboren met deze ziekte.

Bij mensen die aan hemofilie lijden, stolt het bloed minder goed omdat een bepaalde stof in het bloed ontbreekt. Die stof wordt ’stollingsfactor’ genoemd. Bijgevolg kunnen bloedingen als gevolg van een verwonding bij hemofiliepatiënten langer aanhouden. De gevolgen van interne bloedingen zijn voor hemofiliepatiënten meestal zeer ernstig.

De genetische storing die hemofilie tot gevolg heeft, is te wijten aan een verandering in het chromosoom dat zorgt voor de aanmaak van stollingsfactoren. De erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactoren aan te maken, bevindt zich meer bepaald op het X-chromosoom.

Dat verklaart waarom alle baby’s die met hemofilie geboren worden, jongetjes zijn. Vrouwen kunnen wel draagster zijn van het abnormale gen zonder de symptomen te hebben en de ziekte doorgeven aan hun kinderen.

Mannen hebben immers een X-chromosoom en een Y-chromosoom terwijl het meisje twee X-chromosomen heeft. Als bij het meisje een X-chromosoom niet goed voor stollingsfactoren zorgt, neemt de andere het werk over. Het meisje beschikt dan nog altijd over minder stollingsfactoren dan normaal maar het is voldoende. Bij jongetjes kan het Y-chromosoom die werking niet overnemen.

In uitzonderlijke gevallen kunnen vrouwen wel aan hemofilie lijden als ze een defect gen op beide X-chromosomen hebben.