Hielprik

• Het belang van de hielprik

Drie of vier dagen na de geboorte krijgen baby’s een hielprik. Dat wil zeggen dat er een paar druppeltjes bloed worden afgenomen uit het hieltje van de baby.

Onderzoek van dit bloed dient om de bloedgroep te bepalen en om na te gaan of de baby al dan niet lijdt aan een aantal aangeboren afwijkingen. Meestal zijn de resultaten van dit bloedonderzoek na een tiental dagen bekend.

Het bloedonderzoek is onontbeerlijk omdat de eventuele aangeboren afwijkingen op die manier zo vroeg mogelijk behandeld kunnen worden.

Het bloed wordt onderzocht op de volgende drie afwijkingen:

- PKU of Phenylketonurie

PKU is een ongeneeslijke en erfelijke stofwisselingsziekte die te wijten is aan een gebrekkige werking van de lever. De lever kan een bepaald bestanddeel van eiwitten (aminozuur phenylalanine) niet,of niet in voldoende mate, verwerken. Bijgevolg blijft een grote hoeveelheid van dit aminozuur in het bloed aanwezig.

De opstapeling van deze stof in het bloed belemmert de groei en de ontwikkeling van zowel de hersenen als het zenuwstelsel van de baby, met geestelijke achterstand als mogelijk gevolg.

De behandeling van de ziekte bestaat uit een zeer strikt dieet, aangevuld met preparaten, dat levenslang volgehouden moet worden. Enkel op die manier kunnen de gevolgen van de ziekte bestreden worden. Het bloed zal ook regelmatig gecontroleerd moeten worden.

- CHT of congenitale hypothyroïde

CHT is een congenitale (= aangeboren) afwijking in de hormonenproductie van de schildklier. De hormonen van de schildklier, het orgaantje dat zich net onder de adamsappel bevindt, zijn verantwoordelijk voor het goede verloop van de stofwisseling in verschillende weefsels en organen.

Zonder deze hormonen kan de baby niet normaal groeien en zich niet normaal ontwikkelen. Als de hormonen langdurig in grote hoeveelheid afwezig zijn, kunnen zelfs de hersenen van het kind beschadigd worden, met mogelijk geestelijke achterstand en een gebrekkige motoriek tot gevolg.

Deze schildklierafwijking is goed te behandelen met geneesmiddelen die een kunstmatig schildklierhormoon bevatten. Het komt er dus op aan de ziekte zo snel mogelijk op te sporen.

- AGS of Adreno Genitaal Syndroom

AGS is een erfelijke ziekte van de bijnier waardoor de bijnier als bijproduct het mannelijke geslachtshormoon testosteron aanmaakt wegens een tekort aan cortisol. Bijgevolg wordt de ontwikkeling van de geslachtsorganen verstoord. De uitwendige geslachtsorganen van een meisje kunnen er bijvoorbeeld gaan uitzien als mannelijke geslachtsorganen waardoor men bij de geboorte kan denken dat het een jongetje is.

Bepaalde varianten van deze ziekte kunnen het kind erg ziek maken dus het is belangrijk de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. De behandeling van AGS bestaat uit geneesmiddelen en eventueel een chirurgische ingreep.